Souhrn: Marfanův syndrom byl popsán v roce 1886 Marfanem jako dolichostenomelie. Jako poruchu pojivové tkáně jej rozpoznal McKusick. V roce 1972 také pozoroval u dvou svých nemocných s Marfanovým syndromem i diabetes 1. typu, tehdy označovaný jako juvenilní diabetes mellitus. Považoval pozorovanou asociaci za nejspíše náhodnou. Od té doby se v lékařské literatuře objevil pouze jeden další popis společného výskytu těchto stavů a to u tříleté Japonky. Není dosud objasněno, zda jde o náhodnou nebo kauzální asociaci těchto nemocí. Nelze vyloučit ani genetickou vazbu dvou lokusů zapříčiňujících tyto stavy. 
Předkládáme kazuistiku společného výskytu Marfanova syndromu s diabetes mellitus 1. typu. Jde zatím o čtvrtý popsaný souběh těchto chorob ve světové literatuře. Tento společný výskyt obou chorob je nepochybně vzácný. I když může jít o zcela náhodný souběh, je nutno pátrat, zda neexistuje imunologicky podmíněná asociace nebo genetická vazba. Marfanův syndrom je působen mutací genu pro fibrilin 1, která je spojena s poruchou regulace transformujícího růstového faktoru beta (TGF beta). Tento faktor se účastní na imunologických pochodech u diabetu 1. typu. Ke zjištění asociace je nutno získat více podobných pozorování. Ke zjištění genetické vazby potom odhalení rodin s postižením více členů téže rodiny oběma chorobami.

Klíčová slova: diabetes mellitus, Marfanův syndrom

Souhrn: Je prezentována kazuistika pacientky s recentním záchytem diabetes mellitus 2. typu, u které byly polyneuropatické obtíže zpočátku mylně interpretovány jako sakroiliakální blokáda, následně jako diabetická polyneuropatie. Teprve progrese obtíží vedla k vyšetření EMG a likvoru a stanovení diagnlózy syndrom Guillain-Barré.

Klíčová slova: diabetická polyneuropatie, Guillain-Barré syndrom, elektromyografie

Souhrn: V kazuistice jde o muže ve věku 59 let s třicetiletou anamnézou diabetes mellitus se závažnými orgánovými komplikacemi (periferní angiopatie, renální insuficience s nutností pravidelné hemodialýzy, diabetická retinopatie a další). Pro diabetickou gangrénu (s aterosklerotickou složkou postižení tepen) provedena amputace ve stehně. V pooperačním období od počátku hemoragická sekrece z rány a hojení per secundam. Postupně rozvoj chronického septického stavu. Před operací i po ní došlo k embolizaci do větví arteria pulmonalis. Za padesát dnů po amputaci přeložen na vyšší pracoviště ke zrušení arteriovenózní píštěle a k eventuálnímu založení permcathu. Pro neustálé hemoragické prosakování z pahýlu konzultován chirurg. Provedena revize pahýlu s nálezem prosakování krve z pahýlu arterie femorální. Pahýl, jinak dehiscentní a masivně vyplněný koaguly, adekvátně chirurgicky ošetřen.

Klíčová slova: diabetická gangréna, amputace, krvácení

Souhrn: Těsná kompenzace diabetes mellitus je smyslem léčby. U pacientky léčené více než 10 let s nedobrou kompenzací je demonstrován rychlý vývoj těžké diabetické retinopatie s nutností laserkoagulace a následně pars plana vitrektomie obou očí a s manifestací viscerání neuropatie, kde možnou příčinou je intenzivní edukace a zpřísnění dietního režimu. I takováto intervence s minimální úpravou dávek inzulinů může způsobit akceleraci manifestace komplikací diabetu.

Klíčová slova: diabetes mellitus 1. typu, retinopatie, rychlý rozvoj pozdních komplikací

Souhrn: Kazuistika popisuje 25letou pacientku s diabetes mellitus 1. typu, který se manifestoval jako gestační diabetes, od počátku s nutností inzulinoterapie. V době diagnózy nebyly přítomny orgánové komplikace. Během pětiletého trvání došlo k rozvoji diabetické nonproliferativní retinopatie, arteriální hypertenze, chronické renální insuficienci I. stupně s 2,5g proteinurií. K neobvykl rychlé progresi vaskulárního postižení došlo v průběhu šestého roku trvání diabetu – retinopatie vedoucí k praktické slepotě levého oka i přes opakovanou laserovou koagulaci, renální selhání s metabolickým rozvratem vnitřního prostředí s nutností zahájení hemodialýzy. Koincidence jiného autoimunitního onemocnění s možným podílem na progresi mikroangiopatie nebyla dosud prokázána. Hlavní příčinou rozvoje orgánových komplikací je nepochybně dlouhodobá dekompenzace diabetu, non-compliance pacientky ve smyslu nedodržování režimových opatření v léčbě hypertenze, hypercholesterolemie, trvalý váhový přírůstek, kouření, plánování gravidity navzdroy doporučení lékaře.

Klíčová slova: diabetes mellitus 1. typu, mikroangiopatie, retinopatie, nefropatie, proteinurie, hypertenze, gravidita, ACE inhibitory, sartany

Souhrn: Kazuistika 36leté ženy s metabolickým syndromem (diabetes mellitus, obezita, arteriální hypertenze, smíšená hyperlipoproteinemie, hyperurikemie). U pacientky došlo k významné redukci hmotnosti (nejdříve dietními opatřeními, následně terapií orlistatem a poté bandáží žaludku) během 1 roku o cca 28 kg. Diabetes mellitus je tč. velmi dobře kompenzován pouze dietními opatřeními, navíc došlo k normalizaci krevního tlaku a hladin kyseliny močové, přetrvává smíšená hyperlipoproteinemie.

Klíčová slova: diabetes mellitus 2. typu, obezita, metabolický syndrom X, bandáž žaludku

Souhrn: Pacientka s diabetes mellitus 2. typu, arteriální hypertenzí a obezitou (BMI 41 kg/m²). Léčena antihypertenzivy (diuretika, kardioselektivní blokátory, methyldopa) a kombinací perorálních antidiabetik (biguanidy a deriváty sulfonyurey). Při akutním gastrointestinálním onemocnění nebyla terapie náležitě upravena. U pacientky se rozvinulo hypoglykemické koma při celkově sníženém příjmu potravy se spoluúčinkem hypoglykemizujících farmak, na podkladě ztrát tekutin díky průjmu a diuretikům následně i akutní renální selhání. Pacientka umřela v multiorgánovém selhání při maligní laktátové acidóze.

Klíčová slova: laktát, laktátová acidóza, biguanidy, metformin, hypoxie, hypoperfuze

Souhrn: Je prezentována kazuistika 11leté dívky s vitiligem, u níž pozitivita tyreoidálních autoprotilátek byla důvodem k endokrinologickému vyšetření. Kromě potvrzení pozitivity protilátek proti tyreoidální peroxidáze nebyla zjištěna jiná tyreoidální patologie, zato cíleným skríningovým vyšetřením byl prokázán diabetes mellitus 1. typu, do té doby asymptomatický.

Klíčová slova: vitiligo, autoimunitní tyroiditis, diabetes mellitus 1. typu

Souhrn: Kazuistika demonstruje 51letého pacienta s ACTH – dependentním hyperkortizolismem na podkladě mikroadenomu hypofýzy. K definitivnímu stanovení diagnózy významně přispěly pozitivní dexametazonový supresní test s 8 mg dexametazonu, katetrizace sinus petrosi inferiores a opakovaně provedená MR hypofýzy. Po neúspěšném neurochirurgickém výkonu byl mikroadenom ozářen Leksellovým gama-nožem, jeho hormonální aktivita však zatím, 3 měsíce po ozáření, trvá.

Klíčová slova: ACTH, Cushingův syndrom, kortizol, selektivní katetrizace sinus petrosi inferiores

Souhrn: Fechromocytom je nádor produkující katecholaminy. Jeho symptomatologie může dlouho unikat pozornosti a tumor může být diagnostikován až na základě zobrazovacího vyšetření z jiné indikace, jak dokumentujeme ve dvou kazuistikách. V takovém případě se nejedná o incidentalom v pravém slova smyslu, protože byly přítomny určité symptomy, které však nevedly k pátrání po možné příčině.

Klíčová slova: feochromocytom, arteriální hypertenze, katecholaminy, incidentalom

Souhrn: Kazuistika shrnuje vyšetřování a terapii pacienta s Graves-Basedowovou tyreotoxikózou a endokrinní orbitopatií anamnesticky již postiženého chronickou hepatopatií a sníženou citlivostí na levé polovině obličeje v důsledku mozkové operace. Jeho stav se podařilo stabilizovat pomocí totální tyroidektomie, kortikoterapie a terapie somatostatinem, následky endokrinní orbitopatie však přetrvávají doposud.

Klíčová slova: tyreotoxikóza, endokrinní orbitopatie, totální tyroidektomie, tyreostatika, somatostatin

Souhrn: Naše kazuistika demonstruje vznik a rozvoj jaterního poškození po tyreostaticích. U našeho pacienta byl po zjištění tyreotoxikózy GB typu nasazen Carbimazol v obvyklé útočné dávce, avšak po měsíčním užívání vzniklo cholestatické jaterní poškození, které pokračovalo i po změně preparátu na Propycil. Jaterní léze byla natolik závažná, že musel být pacient hospitalizován na klinice hematologie. Relaps tyreotoxikózy po vysazení tyreostatik byl řešen provedením akutní tyreodektomie po zajištění beta-blokátory a lugolizací.

Klíčová slova: tyreotoxikóza, tyreostatika, cholestáza, lugolizace, tyreoidektomie, hepatální léze, ikterus

Souhrn: Stanovení diagnózy hypopituitarismu v novorozeneckém věku může být zásadní pro zabránění rozvoje nepoznaných hypoglykemických stavů, které mohou vést k trvalému postižení dítěte. Tato situace může být komplikována podezřením na dědičnou poruchu metabolismu, jejíž diagnostika je v útlém věku limitována.

Klíčová slova: hypoglykemie, hypopituitarismus, dědičná porucha metabolismu sacharidů